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Cómo entender las Enfermedades Raras

Son aquellas enfermedades que pueden llegar a ser mortales o provocar un debilitamiento crónico.

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La mayoría de las enfermedades poco comunes se deben a una malformación genética por un defecto hereditario del cromosoma X. FOTO: © Ingrampublishing - www.photaki.es

26/02/2016 por: Practicopedia

El 28 de Febrero es el día Internacional de las Enfermedades Raras, cada año se pide más atención e inversión en los casos para avanzar en la cura e investigación de las patologías.

  1. 1 Definición.

    Se consideran enfermedades raras, minoritarias o huérfanas, incluidas las de origen genético, las enfermedades que pueden llegar a la muerte o un debilitamiento arraigado del paciente y que, debido a su escasa prevalencia, requieren esfuerzos combinados para tratarlas. Al título indicativo, se considera una prevalencia escasa cuando es inferior a 5 casos por 10 000 personas en la Comunidad. La mayoría se manifiestan ya en edad pediátrica y tienen causa genética.

    El tiempo de diagnóstico es una de las principales problemáticas ya que se calcula que una de cada cinco personas afectadas por enfermedades raras tarda hasta 10 años en ser diagnosticada, la sociedad en general e incluso el personal sanitario hace que se sientan "incomprendidos" y "aislados"en la asistencia sanitaria.

  2. 2 Explicación.

    Se estima que hay entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras que, a pesar de su baja prevalencia individual, en su conjunto suponen una fracción muy importante de la carga de enfermedad mundial. La Organización Europea para las Enfermedades Raras ha estimado que en la Unión Europea estos procesos afectan a entre el 6 y el 8 por ciento de la población, es decir entre 24 y 36 millones de personas, de los que, aproximadamente, tres millones corresponderían a España.

    Muchas de estas patologías son graves, con una alta mortalidad y morbilidad. Suelen ser poco conocidas por los médicos. En muchas ocasiones, la ausencia de un tratamiento efectivo se debe a la escasez de investigación o a la ausencia de rentabilidad comercial de los medicamentos destinados a un pequeño número de pacientes.

  3. 3 Tipos de enfermedades raras.

    Entre las mil dolencias neurológicas que se consideran enfermedades raras se encuentra la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), así como otras enfermedades neuromusculares (Duchenne, distrofias), las enfermedades por trastornos metabólicos, las enfermedades mitocondriales ( leucodistrofias), la paraparesia espática familiar, las malformaciones óseas y del cerebro, las epilepsias malignas de la infancia, las ataxias espinocerebrales y trastornos del movimiento como distonías generalizadas, idiopáticas o Corea de Huntington.

    Dentro de las enfermedades raras existen otras que son aún menos comunes como son la Insensibildad Congénita al dolor, el Síndrome de Moebius, el Hermafroditismo verdadero, el Síndrome de Proteus, Progeria o el Síndrome del Hombre Lobo entre otras.

  4. 4 Asociaciones que ayudan a conocer y combatir las enfermedades.

    Existen múltiples Asociaciones y Centros de Investigación que se encargan de hacer una vida más útil al enfermo y a sus familiares a través de webs informativas así como números de atención y ayuda y/o testimonios de otros enfermos.
    Estas asociaciones podemos encontrarla en el Ministerio de Ciencia e Innovación .

  5. 5 Caso real.

    En los testimonios de personas afectadas, llama especialmente la atención la experiencia de Carmen, una niña de 7 años que padece el Síndrome de Angelman, cuyas características típicas son la ausencia total o pequeña capacidad del habla, la capacidad de comprensión es un poco más alta que la capacidad expresiva, pero es muy pobre, en algunos casos no llegan a caminar, suelen ser hiperactivos, normalmente padecen convulsiones, desorden del sueño, fascinación por el agua, problemas de equilibrio y movimiento. Suele aparecer ataxia, estado aparente permanente de alegría, con risas y sonrisas en todo momento, siendo fácilmente excitables, hipermotricidad y falta de atención.

    Carmen padece mucha de las características típicas de la enfermedad pero que, a pesar de ello, es una niña feliz, sonriente y con muchos amigos, el miedo de sus padres es el posible rechazo en el futuro y/o el posible desarrollo o aparición de nuevos síntomas del Síndrome.

    Los padres de Carmen han prestado su testimonio en esta web donde relatan que la enfermedad le fue diagnosticada a su hija a los 2 años de edad, lo que les hizo sentirse más seguros por saber a qué se estaban enfrentando y con ello poder investigar a fondo cómo evoluciona y cuáles son los posibles remedios, la madre agradece la información aportada por las distintas páginas en Internet, cuenta que si expone su historia públicamente es para que otros padres o personas con síntomas similares a los de su hija puedan ser conscientes de la enfermedad a la que se enfrentan y asumirla para remediar y luchar contra ella ya que son muchos los casos que existen de Síndrome de Angelman sin diagnosticar.
    Este testimonio, junto con muchos otros, podemos encontrarlo en la Federación Española de Enfermedades Raras.

  6. 6 ¿Más información?

    Si quieres conocer más, visita la sección 'Enfermedades y trastornos' en la categoría de 'Salud'. También puede que te interesen los siguientes practicogramas:

    - 'Cómo comprender la dislexia'.

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Subido el 26/02/2016 por:

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Líder del How-To audiovisual en España. También en Facebook.com/practicopedia y Twitter.com/practicopedia

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