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Cómo entender qué es la hemofilia

Un enfermedad caracterizada por la falta de agentes de coagulación en la sangre

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La hemofilia puede ser leve, moderada o grave. FOTO: Getty Images.

17/04/2015 por: Santytp

Desconocida para muchos, pero la hemofilia es una enfermedad que afecta ya a casi 3.000 españoles. Aunque se puede presentar en diferentes grados, esta patología está caracterizada por la falta de coagulación en la sangre lo que puede generar importantes hemorragias internas y una mayor preocupación por las heridas externas. Para saber un poco más, descubre en este practicograma los síntomas y el tratamiento de la hemofilia.

  1. 1 ¿Qué es la hemofilia?

    Cuando una persona carece de uno de los factores necesarios para la coagulación de la sangre padece hemofilia. Esto se traduce en que estos pacientes no sangran más rápido de lo normal pero sí de forma más prolongada.

    Una simple herida, que apenas conlleva problemas a un individuo sano, puede acarrear serios inconvenientes a un hemofílico. La falta de coagulación le dificulta el fin del sangrado.

  2. 2 Las hemorragias, el síntoma más común.

    Las hemorragias internas y externas son las mayores preocupaciones de un hemofílico. "Frecuentemente se producen en las articulaciones como las rodillas o los codos", comenta José Antonio Páramo, co-director del Departamento de Hematología de la Clínica Universidad de Navarra.

    El doctor añade que, una persona con hemofilia grave, puede llegar a sufrir una hemorragia cada dos meses. La gran preocupación es que, con el tiempo, este sangrado -sea externo o interno- acaba lesionando las articulaciones y produciendo la llamada artropatía hemofílica.

    Si se tiene en cuenta que el 23% de los hemofílicos son menores de 14 años, se puede entender la importancia que cobra la investigación en este tipo de enfermedades para evitar su progresión.

  3. 3 Especial cuidado con las lesiones externas y la cirugía.

    Las personas que padecen esta enfermedad deben tener mucho cuidado con lesionarse. Además, los pacientes que se deben someter a una cirugía -para curar cualquier otra enfermedad- deben someterse a un importante tratamiento en los días previos para evitar hemorragias durante la intervención.

    El especialista en hematología, José Antonio Páramo, cuenta que la profilaxis es la clave para mejorar la calidad de vida de los pacientes. "Un tratamiento intravenoso que incorpora al organismo el factor coagulante que le falta", apostilla.

    De momento, la hemofilia no tiene cura. Las esperanzas de futuro están puestas en la terapia génica. La idea es poder sustituir el gen defectuoso para lograr que el paciente nazca sano, aunque esta idea se encuentra aún en ensayos clínicos.

  4. 4 Una enfermedad de origen hereditario.

    "Se transmite de forma hereditaria. Las mujeres son portadoras de la enfermedad y los varones las personas que la padecen", comenta José Antonio Páramo, de la Clínica Universidad de Navarra. ¿Por qué sucede esto?

    La transmisión de la hemofilia se encuentra ligada al cromosoma X. El gen defectuoso es recesivo frente al gen normal, esto significa que siempre que se encuentre una copia normal del gen, el individuo será sano. Al ser las mujeres XX, son pocas las probabilidades de que ambos genes sean defectuosos, si hay uno sano, la mujer no tendrá hemofilia. En el caso de los hombres, al ser XY, si el cromosoma X es portador de la enfermedad, el varón será hemofílico.

  5. 5 ¿Más información?

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Subido el 17/04/2015 por:

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